Discurso de la Ministra de Ciencia e Innovación en el acto oficial de celebración del día mundial de las enfermedades raras en España
Alteza Real,
Presidente del Senado,
Ministra,
Senadores,
Presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras,
Vicepresidenta de la Organización Europea de Enfermedades Raras,
Familiares,
Premiados,
Señoras y señores:
El pasado lunes 28 de febrero, celebrando el Día Mundial de las Enfermedades Raras, tuvimos ocasión de lanzar un mensaje de concienciación a la sociedad española.
Hoy nos reunimos en esta Cámara para ir más allá: para transmitir a aquellas personas que padecen estas enfermedades, a sus familias y al conjunto de la sociedad que el apoyo del Gobierno no se agota en un día; que todos los días del año vamos a apoyarles para que puedan superar las dificultades que socavan su calidad de vida.
Quiero comenzar dando mi enhorabuena más cordial a los premiados: Personas e instituciones que trabajan cerca de las enfermedades raras y sus consecuencias desde muchos frentes, desarrollando una labor decisiva que hoy reconocemos en el Senado en nombre de toda España.
Su trabajo es una fuente de inspiración para todas las administraciones públicas. Pero sobre todo es un estímulo que nos ayuda a avanzar en nuestro creciente compromiso con la atención a estas dolencias.
Contamos para ello con un activo clave, la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud: el marco común de trabajo elaborado por el Gobierno en 2009 con el concurso de las organizaciones profesionales y de pacientes, y con el apoyo unánime de las Comunidades Autónomas.
Con el camino recorrido desde entonces, el Gobierno de España —a través de los Ministerios de Sanidad, Política Social e Igualdad y de Ciencia e Innovación— se ha propuesto acelerar el despliegue de esta estrategia desde una triple perspectiva: sanitaria, científica y socioeconómica.
Para ello lanzamos hoy el Plan 2011-2012 para Enfermedades Raras, cuyas medidas en el área de mi responsabilidad quiero hoy compartir con ustedes.
La investigación biomédica es, sin duda, uno de los ámbitos en los que más ha avanzado nuestro país en los últimos años, y que debemos y queremos seguir potenciando.
En primer lugar, el Gobierno se compromete a mantener en los próximos años el esfuerzo inversor del Instituto de Salud Carlos III en este terreno, que asciende a más de 12 millones de euros al año. Un esfuerzo que ha permitido consolidar el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, el CIBERER, creado en el año 2006.
Pero queremos ir más allá, priorizando en las convocatorias del Plan Nacional de I+D —y no solo en las del ISCIII— los proyectos de investigación genómicos, la realización de ensayos preclínicos y clínicos en este tipo de patologías.
En segundo lugar, vamos a acercar en la medida de lo posible la mejor investigación a la prestación de servicios sanitarios a pacientes y a sus familias:
Lo haremos fomentando la colaboración de los Centros de Referencia sobre enfermedades raras con los programas de investigación de los Institutos de Investigación Sanitaria, que son en la actualidad los auténticos referentes en investigación clínica.
Y lo haremos facilitando el acceso de los investigadores al nuevo registro nacional sobre enfermedades raras, previsto también en este Plan 2011-2012. Pero no basta con mejorar la conexión de la investigación básica y clínica, y de la investigación con los registros de pacientes nacionales.
La efectividad de la investigación —en términos, por ejemplo, de un mejor diagnóstico— pasa por una mayor colaboración entre equipos médicos de diversas disciplinas, y por el acceso a datos y material biológico disperso en diversas instituciones y países.
Hablamos de una cuestión vital en la investigación sobre enfermedades de baja incidencia. Por ello, el Plan 2011-2012 incluye mecanismos de coordinación de los Biobancos de los que dispone el Instituto de Salud Carlos III en materia de enfermedades raras, con el conjunto del Sistema Nacional de Salud.
Otro aspecto importante es incrementar el compromiso del sector empresarial. Es conocido que la baja prevalencia de estas enfermedades ha dificultado, por lo general, que las compañías farmacéuticas tradicionales presten una espacial atención a las enfermedades raras.
Sin embargo, en los últimos años han surgido numerosas compañías biotecnológicas de menor tamaño y de mayor especialización, que han mostrado interés en el desarrollo de productos y servicios relacionados con estas enfermedades.
Se trata en muchos casos de jóvenes empresas surgidas desde el sector público de investigación, muchas de las cuales concentran sus esfuerzos en el estudio de alteraciones genéticas que —como todos ustedes saben— suelen ser la causa de estas enfermedades.
Facilitar su trabajo pasa por poner a su servicio las capacidades públicas de investigación. Lo haremos potenciando foros específicos de trabajo para las compañías que desarrollan productos y servicios para las Enfermedades Raras, de los que saldrán iniciativas para acelerar el desarrollo de nuevas terapias y sistemas de diagnóstico.
Por último, estamos convencidos que desde los programas de divulgación científica del Ministerio podemos contribuir a luchar contra una de las principales dificultades que sufren a diario los pacientes y sus familias: el desconocimiento y la falta de apoyo social. Por ello, el plan 2011-2012 contempla la financiación de proyectos de divulgación relacionados con estas patologías centrándose, especialmente, en aquellos dirigidos a jóvenes en edad escolar.
Alteza Real,
Señoras y señores:
El Plan 2011-2012 que hoy presentamos tiene un único fin: mejorar la calidad de vida y reducir los obstáculos con los que se encuentran los pacientes, presentes y futuros, de las enfermedades raras en nuestro país.
El compromiso del Gobierno es firme y, como decía al principio, no se agota en un día, ni en esta semana. Nunca podremos igualar en coraje y en determinación a los pacientes, a las familias y a las asociaciones. Pero esperamos, al menos, que su determinación y su ejemplo nos sigan inspirando para seguir contribuyendo, desde nuestras responsabilidades políticas, a alcanzar los objetivos que todos compartimos.
Muchas gracias.
Mostrando entradas con la etiqueta CDG Ia. Mostrar todas las entradas
Mostrando entradas con la etiqueta CDG Ia. Mostrar todas las entradas
lunes, 7 de marzo de 2011
METADE DOS PORTUGGUESES DESCONHECE AS DOENÇAS RARAS
Dia Mundial das Doenças Raras
Metade dos portugueses desconhece estas patologias
2011-02-28
Hoje celebra-se o quarto Dia Mundial das Doenças Raras e, segundo um estudo divulgado pela Comissão Europeia, os portugueses ainda não compreendem ou sabem definir o que são doenças raras, apenas um em cada dez conhece pessoalmente alguém que sofra de uma destas doenças.
Um eurobarómetro realizado pela Comissão Europeia sobre a consciência europeia de doenças raras, divulgado hoje, revela que apenas 50 por cento dos portugueses inquiridos conhece a definição certa para estas patologias, ou seja, “doenças que afectam um número limitado de pessoas e que precisam de um cuidado muito específico”, de acordo com uma das definições propostas no inquérito.
Sobre doenças raras concretas, os portugueses revelam um desconhecimento bem acima da média comunitária. Apenas 26 por cento ouviu falar de fibrose cística, enquanto a média na EU se encontra nos 65 por cento. Sobre a distrofia muscular de Duchenne, 24 por cento é a percentagem que tem conhecimento sobre esta doença contra 39 por cento. Apenas sete por cento conhece a doença de Huntigton, enquanto que na EU são 31 por cento. Só oito por cento ouviu falar de osteogénese imperfeita (19 por cento na UE) e 10 por cento de progeria (contra 16 por cento no conjunto dos 27 países).
No que respeita a conhecer pessoalmente alguém que tem uma patologia rara, 17 por cento em média dos europeus conhece alguém, enquanto que apenas 10 por cento dos portugueses também respondeu que sim.
O inquérito revela ainda que 51 por cento dos portugueses concorda totalmente ou tende a concordar com a ideia de que Portugal tem muitos outros problemas de saúde para fazer das doenças raras uma prioridade. Neste ponto, a média europeia chegou apenas aos 39 por cento.
O inquérito foi conduzido entre 25 de Novembro e 14 de Dezembro de 2010, e foram entrevistadas 1.046 pessoas em Portugal.
Mais informação sobre o Dia Mundial das Doenças Raras em Rare Disease Day® 2011
Não tão raras
Estima-se que em Portugal existam 600 a 800 mil pessoas que vivem com doenças raras. O impacto destas patologias é multiplicado pelo difícil e, em geral tardio, diagnóstico, o que contribui para a falta de informação dos profissionais de saúde, a ineficiência na referenciação de doentes para serviços especializados mais adequados. A criação de uma rede de Centros de Referência, que faz parte do Programa Nacional para as Doenças Raras, é uma das reivindicações da Aliança Português para as Associações de pacientes com doenças raras, que pretende minimizar a lacuna de inscrição e triagem destas mesmas enfermidades.
Metade dos portugueses desconhece estas patologias
2011-02-28
Hoje celebra-se o quarto Dia Mundial das Doenças Raras e, segundo um estudo divulgado pela Comissão Europeia, os portugueses ainda não compreendem ou sabem definir o que são doenças raras, apenas um em cada dez conhece pessoalmente alguém que sofra de uma destas doenças.
Um eurobarómetro realizado pela Comissão Europeia sobre a consciência europeia de doenças raras, divulgado hoje, revela que apenas 50 por cento dos portugueses inquiridos conhece a definição certa para estas patologias, ou seja, “doenças que afectam um número limitado de pessoas e que precisam de um cuidado muito específico”, de acordo com uma das definições propostas no inquérito.
Sobre doenças raras concretas, os portugueses revelam um desconhecimento bem acima da média comunitária. Apenas 26 por cento ouviu falar de fibrose cística, enquanto a média na EU se encontra nos 65 por cento. Sobre a distrofia muscular de Duchenne, 24 por cento é a percentagem que tem conhecimento sobre esta doença contra 39 por cento. Apenas sete por cento conhece a doença de Huntigton, enquanto que na EU são 31 por cento. Só oito por cento ouviu falar de osteogénese imperfeita (19 por cento na UE) e 10 por cento de progeria (contra 16 por cento no conjunto dos 27 países).
No que respeita a conhecer pessoalmente alguém que tem uma patologia rara, 17 por cento em média dos europeus conhece alguém, enquanto que apenas 10 por cento dos portugueses também respondeu que sim.
O inquérito revela ainda que 51 por cento dos portugueses concorda totalmente ou tende a concordar com a ideia de que Portugal tem muitos outros problemas de saúde para fazer das doenças raras uma prioridade. Neste ponto, a média europeia chegou apenas aos 39 por cento.
O inquérito foi conduzido entre 25 de Novembro e 14 de Dezembro de 2010, e foram entrevistadas 1.046 pessoas em Portugal.
Mais informação sobre o Dia Mundial das Doenças Raras em Rare Disease Day® 2011
Não tão raras
Estima-se que em Portugal existam 600 a 800 mil pessoas que vivem com doenças raras. O impacto destas patologias é multiplicado pelo difícil e, em geral tardio, diagnóstico, o que contribui para a falta de informação dos profissionais de saúde, a ineficiência na referenciação de doentes para serviços especializados mais adequados. A criação de uma rede de Centros de Referência, que faz parte do Programa Nacional para as Doenças Raras, é uma das reivindicações da Aliança Português para as Associações de pacientes com doenças raras, que pretende minimizar a lacuna de inscrição e triagem destas mesmas enfermidades.
viernes, 24 de diciembre de 2010
Mensagem de Natal
Caros amigos, sócios e profissionais da Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR):
O ano 2009 foi muito gratificante, tendo em conta que realizámos muitas actividades no âmbito da comunicação, difusão e divulgação científico-médica das doenças representadas pela APCDG-DMR. As “Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido” realizadas em Madrid, são umas das diversas iniciativas por nós organizadas. Também fomos seleccionados para estar presentes como representantes de pacientes em congressos importantes a nível mundial, como por exemplo: 4th Clinical forum em Lisboa ou o Euromeeting organizado pela DIA.
Aproveitamos esta ocasião, para agradecer em nome da associação aos profissionais que têm entrado em contacto conosco e demostrado o seu sincero apoio. Assim sendo, muito obrigado à: Dra Esmeralda Martins, Dra Elisa Leão Teles, Dra Dulce Quelhas, Dra Laura Vilarinho, Dr Jaak Jaeken, Dr Gert Matthijs, Dr Hudson Freeze, Dr Rafael Artuch, Dra Célia Cerdá, Dra Belén Dueñas, Dra Paz Briones, Dra Maria Antonia Vilaseca, entre outros.
Eu gostava de vos comunicar que apesar das dificuldades que a nossa Associação enfrenta, estamos a trabalhar no bom sentido para irmos o mais longe possível com o nosso objectivo inicial: sermos úteis e desenvolver o nosso trabalho a favor das pessoas afectadas com doenças raras. Neste momento, queremos apresentar o nosso trabalho junto da comunicação social, das Câmaras municipais e do público em geral, para que desta forma possamos conseguir aumentar o número de sócios e dar a conhecer as necessidades dos nossos pacientes. Também estamos a coordenar e a partcipar na guia práctica para as famílias CDG e participaremos num livro de divulgação científica que explicará às crianças numa linguagem simples o que é a CDG Síndrome.
Por último, em nome da associação, quero agradecer de novo ao nosso Webdesigner, Filipe Oliveira, o magnífico trabalho realizado e peço a todos que dêm a conhecer a nossa página web e que sejam nossos amigos no facebook.
O link é:
http://sindromecdg.orgfree.com/index.php
Facebook: Sindrome CDG
Desejamos um santo Natal repleto de saúde e paz. Esperamos que o ano 2011 seja muito generoso para todas as associações que são as vozes dos pacientes!
Vanessa F.
(Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).)
O ano 2009 foi muito gratificante, tendo em conta que realizámos muitas actividades no âmbito da comunicação, difusão e divulgação científico-médica das doenças representadas pela APCDG-DMR. As “Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido” realizadas em Madrid, são umas das diversas iniciativas por nós organizadas. Também fomos seleccionados para estar presentes como representantes de pacientes em congressos importantes a nível mundial, como por exemplo: 4th Clinical forum em Lisboa ou o Euromeeting organizado pela DIA.
Aproveitamos esta ocasião, para agradecer em nome da associação aos profissionais que têm entrado em contacto conosco e demostrado o seu sincero apoio. Assim sendo, muito obrigado à: Dra Esmeralda Martins, Dra Elisa Leão Teles, Dra Dulce Quelhas, Dra Laura Vilarinho, Dr Jaak Jaeken, Dr Gert Matthijs, Dr Hudson Freeze, Dr Rafael Artuch, Dra Célia Cerdá, Dra Belén Dueñas, Dra Paz Briones, Dra Maria Antonia Vilaseca, entre outros.
Eu gostava de vos comunicar que apesar das dificuldades que a nossa Associação enfrenta, estamos a trabalhar no bom sentido para irmos o mais longe possível com o nosso objectivo inicial: sermos úteis e desenvolver o nosso trabalho a favor das pessoas afectadas com doenças raras. Neste momento, queremos apresentar o nosso trabalho junto da comunicação social, das Câmaras municipais e do público em geral, para que desta forma possamos conseguir aumentar o número de sócios e dar a conhecer as necessidades dos nossos pacientes. Também estamos a coordenar e a partcipar na guia práctica para as famílias CDG e participaremos num livro de divulgação científica que explicará às crianças numa linguagem simples o que é a CDG Síndrome.
Por último, em nome da associação, quero agradecer de novo ao nosso Webdesigner, Filipe Oliveira, o magnífico trabalho realizado e peço a todos que dêm a conhecer a nossa página web e que sejam nossos amigos no facebook.
O link é:
http://sindromecdg.orgfree.com/index.php
Facebook: Sindrome CDG
Desejamos um santo Natal repleto de saúde e paz. Esperamos que o ano 2011 seja muito generoso para todas as associações que são as vozes dos pacientes!
Vanessa F.
(Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).)
sábado, 14 de marzo de 2009
Cómo se diagnostica el síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG)
El diagnóstico biológico se basa en la demostración de la glucosilación anormal de las glucoproteínas del suero, la medida de las actividades leucocitarias responsables y la búsqueda de mutaciones en los genes correspondientes. El diagnóstico prenatal el posible para el CDG, una vez se confirma el diagnóstico en el caso índice.
Detectar síndrome CDG
El síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afectan a la síntesis de glucoproteínas. Estas enfermedades (se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000) se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral. Los síndromes CDG se asocian con diferentes déficits enzimáticos, el más común de los cuales es el déficit de fosfomanomutasa (que corresponde al CDG Ia, que representa el 70% de los síndromes CDG). El retraso psicomotor es el signo más constante. Los otros signos, a menudo presentes con diferentes grados de severidad son: anomalías lipocutáneas (piel de naranja), atrofia olivopontocerebelar, anomalías esqueléticas, pezones invertidos, alteraciones de la coagulación, y citolisis y fibrosis hepática.
Error congénito del metabolismo: Qué es?
Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima que catalizan una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923[1] se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina.
De manera esquemática, los errores metabólicos funcionan de la siguiente manera:
Dada la ruta metabólica
A →enzima1→ B →enzima2→ C →enzima3→ D →enzima4→ E
cualquier disfunción en alguno de los enzimas que catalizan esas reacciones supondrá el bloqueo de la ruta metabólica, la no producción de E y la acumulación en la célula de un metabolito intermediario; como las enzimas están determinadas genéticamente, su disfunción está realmente causada por una alteración del ADN:
A →enzima1→ B →enzima2→ C →X→//
En este caso, la disfunción del enzima 3, que cataliza el paso de C a D, originará la acumulación del metabolito C en la célula, y la no producción de E, lo que puede originar trastornos en los individuos, conocidos genéricamente como errores congénitos del metabolismo que, además, son hereditarios ya que su causa última es una alteración en el ADN.
(Wikipédia)
De manera esquemática, los errores metabólicos funcionan de la siguiente manera:
Dada la ruta metabólica
A →enzima1→ B →enzima2→ C →enzima3→ D →enzima4→ E
cualquier disfunción en alguno de los enzimas que catalizan esas reacciones supondrá el bloqueo de la ruta metabólica, la no producción de E y la acumulación en la célula de un metabolito intermediario; como las enzimas están determinadas genéticamente, su disfunción está realmente causada por una alteración del ADN:
A →enzima1→ B →enzima2→ C →X→//
En este caso, la disfunción del enzima 3, que cataliza el paso de C a D, originará la acumulación del metabolito C en la célula, y la no producción de E, lo que puede originar trastornos en los individuos, conocidos genéricamente como errores congénitos del metabolismo que, además, son hereditarios ya que su causa última es una alteración en el ADN.
(Wikipédia)
Definición de glicoproteínas:
Las glicoproteínas o glucoproteínas son moléculas compuestas por una proteína unida a uno o varios hidratos de carbono, simples o compuestos. Tienen entre otras funciones el reconocimiento celular cuando están presentes en la superficie de las membranas plasmáticas.
Diagnostic testing
Analysis of serum transferrin glycoforms (also called "carbohydrate-deficient transferrin analysis"). The diagnostic test for CDG-1a is isoelectric focusing (IEF) or other isoform analysis (i.e., performed by capillary electrophoresis, GC/MS, CE-ESI-MS, MALDI-MS) to determine the number of sialylated N-linked oligosaccharide residues linked to serum transferrin.
Etiology:
CDG1A is caused by mutations (changes) in the PMM2-gene that result in an
impaired ability of the cells to synthesize or process glycoproteins. The gene is located
on the short arm (p) of chromosome 16 (chromosome 16p13). The disease is inherited
autosomal recessively.
impaired ability of the cells to synthesize or process glycoproteins. The gene is located
on the short arm (p) of chromosome 16 (chromosome 16p13). The disease is inherited
autosomal recessively.
miércoles, 4 de marzo de 2009
Artículo en yahoo sobre el día de las enfermedades raras
Enfermedades Raras. ¿Padece usted alguna y no lo sabe?El próximo 28 de febrero se celebra el primer día mundial de las enfermedades raras (ER). Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) el 20% de los afectados por enfermedades raras tardan 10 años en ser diagnosticados. Como su nombre bien lo indica, son enfermedades poco conocidas por la mayoría. Este desconocimiento estriba en su baja incidencia (1 de cada 2.000 ciudadanos) pero eso no significa que sean menos importantes, ya que muchas de estas enfermedades resultan mortales.
El 6 al 8% de las personas en el mundo están afectados por ER, y en España ya son 3.000,000 de afectados por ER, mientras que en Europa son 27 millones y 25 en Estados Unidos.
Las principales enfermedades por su incidencia, al menos en España son: los diferentes tipos de anemia (talasemia, células falciformes), 10.000 personas; esclerosis lateral amiotrófica, 6.000; fibrosis quística, 5.000; etcétera.
El problema con estas enfermedades es que la gran mayoría (más del 65%) son invalidantes y comprometen la vida. Además comienzan en edad precoz, antes de los tres años de edad.
FEDER intenta hacer una labor de consciencia sobre la población en general. Recomendamos la visita a su página (www.enfermedades-raras.org) porque contiene información detallada de estas enfermedades cuyos principales problemas son: la falta de acceso al diagnóstico correcto, la falta de información, la falta de conocimiento científico, los problemas de integración social, escolar y laboral, la falta de apropiada calidad del cuidado de la salud, el alto coste de los pocos medicamentos existentes, y la desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado.
Por Carl Boss
Sacado de : http://es.noticias.yahoo.com/blog/salud_consumo/articulo/1108/)
El 6 al 8% de las personas en el mundo están afectados por ER, y en España ya son 3.000,000 de afectados por ER, mientras que en Europa son 27 millones y 25 en Estados Unidos.
Las principales enfermedades por su incidencia, al menos en España son: los diferentes tipos de anemia (talasemia, células falciformes), 10.000 personas; esclerosis lateral amiotrófica, 6.000; fibrosis quística, 5.000; etcétera.
El problema con estas enfermedades es que la gran mayoría (más del 65%) son invalidantes y comprometen la vida. Además comienzan en edad precoz, antes de los tres años de edad.
FEDER intenta hacer una labor de consciencia sobre la población en general. Recomendamos la visita a su página (www.enfermedades-raras.org) porque contiene información detallada de estas enfermedades cuyos principales problemas son: la falta de acceso al diagnóstico correcto, la falta de información, la falta de conocimiento científico, los problemas de integración social, escolar y laboral, la falta de apropiada calidad del cuidado de la salud, el alto coste de los pocos medicamentos existentes, y la desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado.
Por Carl Boss
Sacado de : http://es.noticias.yahoo.com/blog/salud_consumo/articulo/1108/)
Suscribirse a:
Entradas (Atom)