Jornadas ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR SOBRE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS

JORNADAS SOBRE: VISAO MULTIDISCIPLINAR SOBRE AS DOENÇAS RARAS EM ZARAGOZA DÍA 22 DE JANEIRO

09:30 -10: Vanessa Ferreira: Presentación y moderación
10:00-10:45: Dr Feliciano Ramos: Los últimos avances en el diagnóstico genético de las Enfermedades Minoritarias
10:45-11:30: Dr Julio Montoya: Del genoma a la enfermedad mitocondrial: últimos avances
11:30-12:15: Dra Teresa Calvo: El papel del asesor genético
12:15-12:35: Descanso
12:35-13:30: Dra Pilar Giraldo: Cómo se procesan los ensayos clínicos en las Enfermedades Minoritarias?
13:30-14:15: Dr Pocoví: Aragón , a la vanguardia de la investigación en el ámbito de las Enfermedades Minoritarias.
14:15: Clausura
16:00: Psicólogo: Estará únicamente con las familias de la Asociación.

ENTRADA: LIVRE
INSCRIÇAO: enviando um e-mail a sindromecdg@gmail.com com o seu nome e um e-mail de contacto.

Mensagem de Natal

Caros amigos, sócios e profissionais da Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR):

O ano 2009 foi muito gratificante, tendo em conta que realizámos muitas actividades no âmbito da comunicação, difusão e divulgação científico-médica das doenças representadas pela APCDG-DMR. As “Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido” realizadas em Madrid, são umas das diversas iniciativas por nós organizadas. Também fomos seleccionados para estar presentes como representantes de pacientes em congressos importantes a nível mundial, como por exemplo: 4th Clinical forum em Lisboa ou o Euromeeting organizado pela DIA.

Aproveitamos esta ocasião, para agradecer em nome da associação aos profissionais que têm entrado em contacto conosco e demostrado o seu sincero apoio. Assim sendo, muito obrigado à: Dra Esmeralda Martins, Dra Elisa Leão Teles, Dra Dulce Quelhas, Dra Laura Vilarinho, Dr Jaak Jaeken, Dr Gert Matthijs, Dr Hudson Freeze, Dr Rafael Artuch, Dra Célia Cerdá, Dra Belén Dueñas, Dra Paz Briones, Dra Maria Antonia Vilaseca, entre outros.

Eu gostava de vos comunicar que apesar das dificuldades que a nossa Associação enfrenta, estamos a trabalhar no bom sentido para irmos o mais longe possível com o nosso objectivo inicial: sermos úteis e desenvolver o nosso trabalho a favor das pessoas afectadas com doenças raras. Neste momento, queremos apresentar o nosso trabalho junto da comunicação social, das Câmaras municipais e do público em geral, para que desta forma possamos conseguir aumentar o número de sócios e dar a conhecer as necessidades dos nossos pacientes. Também estamos a coordenar e a partcipar na guia práctica para as famílias CDG e participaremos num livro de divulgação científica que explicará às crianças numa linguagem simples o que é a CDG Síndrome.
Por último, em nome da associação, quero agradecer de novo ao nosso Webdesigner, Filipe Oliveira, o magnífico trabalho realizado e peço a todos que dêm a conhecer a nossa página web e que sejam nossos amigos no facebook.
O link é:
http://sindromecdg.orgfree.com/index.php
Facebook: Sindrome CDG

Desejamos um santo Natal repleto de saúde e paz. Esperamos que o ano 2011 seja muito generoso para todas as associações que são as vozes dos pacientes!

Vanessa F.
(Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).)

ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR SOBRE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS

A Associaçao Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras, juntamente con a Asociación española CDG está a organizar as seguintes Jornadas em Zaragoza no dia 22 de janeiro de 2011.
PROGRAMA PRELIMINAR:

JORNADAS : ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR SOBRE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
09:30 -10: Vanessa Ferreira: Presentación y moderación
10:00-10:45: Dra Ribate: Los últimos avances en el diagnóstico genético de las Enfermedades Minoritarias
10:45-11:30: Dr Julio Montoya: Del genoma a la enfermedad mitocondrial: últimos avances
11:30-12:15: Dra Teresa Calvo: El papel del asesor genético
12:15-12:35: Descanso
12:35-13:30: Dra Pilar Giraldo: Cómo se procesan los ensayos clínicos en las Enfermedades Minoritarias?
13:30-14:15: Dr Pocoví: Aragón , a la vanguardia de la investigación en el ámbito de las Enfermedades Minoritarias.
14:15: Clausura

Jornadas organizadas pela Associação Portuguesa CDG e outras D. Metabólicas Raras (APCDG-DMR) e a Asociación Opitz C

A APCDG (Associação Portuguesa CDG ) e a Asociación Opitz C, estão a organizar umas Jornadas: Conhecer mais sobre as Doenças raras.
Para mais informação consulte-nos através do e-mail: sindromecdg@gmail.com

O comité organizador
APCDG
A. Opitz C

Associação Portuguesa CDG e outras D. Metabólicas Raras (APCDG-DMR)

É com o maior orgulho que vos dirijo esta mensagem, na qualidade de Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).

Fazer parte da associação, representa unir as nossas vozes numa só direcção: Ajudar outras famílias com o mesmo problema, assim como contribuir para o aumento do conhecimento científico-médico destas patologias.

Acreditamos, que o poder associativo é um veículo que permite partilhar experiências e informação. Como tal, necessitamos juntar esforços para dar a conhecer a APCDG-DMR e desta forma encontrar outras famílias que enfrentem as mesmas dificuldades e ajudá-las a vencer o sentimento de isolamento que afectam o doente e a sua família.

Diversas vezes perguntam-me porque acredito tão fortemente neste projecto. A resposta é simples: Pensar num futuro melhor para a Liliana, o Martim, a Bruna, a Elena, a Aina, o Iván, a Morgan e tantos outros. Assim dá-me por um lado, motivos suficientes para acreditar no nosso projecto e pelo outro lado, forças para enfrentar as adversidades com que nos debatemos no momento de defender os direitos das nossas crianças e adultos, junto dos poderes públicos.

O progresso científico e terapéutico dá passos gigantes. Como tal há que dar a conhecer esse progresso, há que falar das doenças raras! Há que dar a conhecer esta página web e transformá-la numa referência no ámbito das doenças metabólicas congénitas!

Há que acreditar nos sonhos para poder concretizar os nossos projectos!

Nós queremos acreditar!

Caso queira ajudar-nos, todo o apoio é bem-vindo! Faça parte da nossa causa!

Vanessa Ferreira (Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).

EVENTOS RELACIONADOS COM CDG E DOENÇAS RARAS

ACTIVIDADES PARA O ANO 2010:

1. DIA EUROMEETING DE MÓNACO:
Data: 7 a 10 de Março, Mónaco
Descriçao: É um congresso que abrange várias áreas da medicina, como por exemplo, a medicina personalizada, a implicaçao dos pacientes nas decisoes das companhias farmacêuticas,etc..
Neste congresso,estarao presentes mais de 3000 pessoas de cinquenta países diferentes.

2. IV meeting internacional sobre CDG
Data:22 ao 23 de abril, Leuven, Bélgica
Descriçao: Neste meeting estarao presentes médicos e investigadores do campo do CDG.
Neste meeting vao ser tratados vários temas,como por exemplo: o estudo dos aspectos fundamentais da glicosilaçao,os métodos de diagnóstico, a análise de modelos animais para a doença, etc..

3. V Conferência europeia sobre doenças raras
Data: 13 a 15 de Maio, Cracóvia,Polónia
Esta conferência permitirá falar das novas políticas de apoio aos portadores de doenças raras (maioritariamente com multi-deficiências).

4. JORNADAS CDG-UN SINDROME NO TAN RARO, PERO DESCONOCIDO.
Data: 26 de Junho, em Madrid.
Contacto: sindromecdg@gamil.com


5. Congresso organizado pela fedra: “Doenças Raras de A a Z”, vol. II.
Data: Setembro de 2010,Portugal