Qué frecuencia tiene el síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) ?

Estas enfermedades (se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000) se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral.

Cómo se diagnostica el síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG)

El diagnóstico biológico se basa en la demostración de la glucosilación anormal de las glucoproteínas del suero, la medida de las actividades leucocitarias responsables y la búsqueda de mutaciones en los genes correspondientes. El diagnóstico prenatal el posible para el CDG, una vez se confirma el diagnóstico en el caso índice.

Detectar síndrome CDG

El síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afectan a la síntesis de glucoproteínas. Estas enfermedades (se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000) se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral. Los síndromes CDG se asocian con diferentes déficits enzimáticos, el más común de los cuales es el déficit de fosfomanomutasa (que corresponde al CDG Ia, que representa el 70% de los síndromes CDG). El retraso psicomotor es el signo más constante. Los otros signos, a menudo presentes con diferentes grados de severidad son: anomalías lipocutáneas (piel de naranja), atrofia olivopontocerebelar, anomalías esqueléticas, pezones invertidos, alteraciones de la coagulación, y citolisis y fibrosis hepática.

¿Qué ocurre en los defectos congénitos de la glicosilación?

Los defectos congénitos de la glicosilación son errores de la síntesis de las glicoproteínas. Pueden ser causados por la deficiencia de diferentes
proteínas (enzimas o transportadores) capaces de transportar y ceder distintos azúcares
en un orden determinado a la cadena de glicano que debe unirse a muchas glicoproteínas
del organismo. Como las glicoproteínas finales tienen muy diversas funciones y localizaciones
dentro de las células, el defecto de síntesis del glicano afectará a muchas proteínas
a la vez y puede llegar a causar una enfermedad
multisistémica, que afecte diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.

Error congénito del metabolismo: Qué es?

Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima que catalizan una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923[1] se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina.

De manera esquemática, los errores metabólicos funcionan de la siguiente manera:

Dada la ruta metabólica
A →enzima1→ B →enzima2→ C →enzima3→ D →enzima4→ E


cualquier disfunción en alguno de los enzimas que catalizan esas reacciones supondrá el bloqueo de la ruta metabólica, la no producción de E y la acumulación en la célula de un metabolito intermediario; como las enzimas están determinadas genéticamente, su disfunción está realmente causada por una alteración del ADN:


A →enzima1→ B →enzima2→ C →X→//


En este caso, la disfunción del enzima 3, que cataliza el paso de C a D, originará la acumulación del metabolito C en la célula, y la no producción de E, lo que puede originar trastornos en los individuos, conocidos genéricamente como errores congénitos del metabolismo que, además, son hereditarios ya que su causa última es una alteración en el ADN.
(Wikipédia)

Definición de glicoproteínas:

Las glicoproteínas o glucoproteínas son moléculas compuestas por una proteína unida a uno o varios hidratos de carbono, simples o compuestos. Tienen entre otras funciones el reconocimiento celular cuando están presentes en la superficie de las membranas plasmáticas.

Definición de defectos congénitos de la glicosilación

Son enfermedades hereditarias del metabolismo
de las glicoproteínas.

Diagnostic testing

Analysis of serum transferrin glycoforms (also called "carbohydrate-deficient transferrin analysis"). The diagnostic test for CDG-1a is isoelectric focusing (IEF) or other isoform analysis (i.e., performed by capillary electrophoresis, GC/MS, CE-ESI-MS, MALDI-MS) to determine the number of sialylated N-linked oligosaccharide residues linked to serum transferrin.

The different CDG and Clinical Symptoms

CDG-Ia: Mentally and physically handicapped, weak muscle strength, ataxia (difficulties with grip and walking), cross-eyed, impaired liver function, developmental disabilities, inverted nipples, fat pads.
CDG-Ib: No neurological symptoms, serious diarrhea, liver disease, coagulation abnormalities.
CDG-Ic: Symptoms similar to those of CDG-Ia patient, with fewer noticeable neurological symptoms.
CDG-Id/
-Ie: Most severely handicapped, nearly no neurological development, severe epilepsy.
CDG-If:Severely mentally handicapped, impaired vision, dry or flaky skin.
CDG-Ig:Mentally and physically handicapped, cross-eyed, coagulation abnormalities.
CDG-Ih:First case recently diagnosed; little documented.
CDG-Iia:Severely mentally and physically handicapped, coagulation abnormalities, elevated liver values
CDG-Iib:Cramps or convulsions, impaired breathing.
CDG-Iic:Noticeably elevated white blood cell count, frequently severe infections with high fever, significantly small stature, difficulty gaining weight, mid-to-severely mentally handicapped.
CDG-Iid:First case recently diagnosed; little documented.
CDG-X:Loss of red blood cells, occasional damage to the liver, liver and spleen enlarged.

Genetic background:

CDG-1a is inherited in an autosomal recessive manner. At conception, the theoretical risks to sibs of an affected individual are a 25% risk of being affected, a 50% risk of being an asymptomatic carrier, and a 25% risk of being unaffected and not a carrier; however, based on outcomes of at-risk pregnancies, the risk of having an affected child is closer to 1/3 rather than the expected 1/4.

Etiology:

CDG1A is caused by mutations (changes) in the PMM2-gene that result in an
impaired ability of the cells to synthesize or process glycoproteins. The gene is located
on the short arm (p) of chromosome 16 (chromosome 16p13). The disease is inherited
autosomal recessively.

CDG definition

Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are a genetically heterogeneous group of autosomal recessive disorders caused by enzymatic defects in the synthesis and processing of asparagine (N)-linked glycans or oligosaccharides on glycoproteins. These glycoconjugates play critical roles in metabolism, cell recognition and adhesion, cell migration, protease resistance, host defense, and antigenicity, among others
CDG-Ia is the most common of the 21 known types defined by defects in different steps of the synthetic pathway.
Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are a genetically heterogeneous group of autosomal recessive disorders caused by enzymatic defects in the synthesis and processing of asparagine (N)-linked glycans or oligosaccharides on glycoproteins. These glycoconjugates play critical roles in metabolism, cell recognition and adhesion, cell migration, protease resistance, host defense, and antigenicity, among others.

Artículo en yahoo sobre el día de las enfermedades raras

Enfermedades Raras. ¿Padece usted alguna y no lo sabe?El próximo 28 de febrero se celebra el primer día mundial de las enfermedades raras (ER). Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) el 20% de los afectados por enfermedades raras tardan 10 años en ser diagnosticados. Como su nombre bien lo indica, son enfermedades poco conocidas por la mayoría. Este desconocimiento estriba en su baja incidencia (1 de cada 2.000 ciudadanos) pero eso no significa que sean menos importantes, ya que muchas de estas enfermedades resultan mortales.


El 6 al 8% de las personas en el mundo están afectados por ER, y en España ya son 3.000,000 de afectados por ER, mientras que en Europa son 27 millones y 25 en Estados Unidos.


Las principales enfermedades por su incidencia, al menos en España son: los diferentes tipos de anemia (talasemia, células falciformes), 10.000 personas; esclerosis lateral amiotrófica, 6.000; fibrosis quística, 5.000; etcétera.


El problema con estas enfermedades es que la gran mayoría (más del 65%) son invalidantes y comprometen la vida. Además comienzan en edad precoz, antes de los tres años de edad.


FEDER intenta hacer una labor de consciencia sobre la población en general. Recomendamos la visita a su página (www.enfermedades-raras.org) porque contiene información detallada de estas enfermedades cuyos principales problemas son: la falta de acceso al diagnóstico correcto, la falta de información, la falta de conocimiento científico, los problemas de integración social, escolar y laboral, la falta de apropiada calidad del cuidado de la salud, el alto coste de los pocos medicamentos existentes, y la desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado.


Por Carl Boss

Sacado de : http://es.noticias.yahoo.com/blog/salud_consumo/articulo/1108/)