Cómo se diagnostica el síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG)

El diagnóstico biológico se basa en la demostración de la glucosilación anormal de las glucoproteínas del suero, la medida de las actividades leucocitarias responsables y la búsqueda de mutaciones en los genes correspondientes. El diagnóstico prenatal el posible para el CDG, una vez se confirma el diagnóstico en el caso índice.

Detectar síndrome CDG

El síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afectan a la síntesis de glucoproteínas. Estas enfermedades (se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000) se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral. Los síndromes CDG se asocian con diferentes déficits enzimáticos, el más común de los cuales es el déficit de fosfomanomutasa (que corresponde al CDG Ia, que representa el 70% de los síndromes CDG). El retraso psicomotor es el signo más constante. Los otros signos, a menudo presentes con diferentes grados de severidad son: anomalías lipocutáneas (piel de naranja), atrofia olivopontocerebelar, anomalías esqueléticas, pezones invertidos, alteraciones de la coagulación, y citolisis y fibrosis hepática.

Artículo en yahoo sobre el día de las enfermedades raras

Enfermedades Raras. ¿Padece usted alguna y no lo sabe?El próximo 28 de febrero se celebra el primer día mundial de las enfermedades raras (ER). Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) el 20% de los afectados por enfermedades raras tardan 10 años en ser diagnosticados. Como su nombre bien lo indica, son enfermedades poco conocidas por la mayoría. Este desconocimiento estriba en su baja incidencia (1 de cada 2.000 ciudadanos) pero eso no significa que sean menos importantes, ya que muchas de estas enfermedades resultan mortales.


El 6 al 8% de las personas en el mundo están afectados por ER, y en España ya son 3.000,000 de afectados por ER, mientras que en Europa son 27 millones y 25 en Estados Unidos.


Las principales enfermedades por su incidencia, al menos en España son: los diferentes tipos de anemia (talasemia, células falciformes), 10.000 personas; esclerosis lateral amiotrófica, 6.000; fibrosis quística, 5.000; etcétera.


El problema con estas enfermedades es que la gran mayoría (más del 65%) son invalidantes y comprometen la vida. Además comienzan en edad precoz, antes de los tres años de edad.


FEDER intenta hacer una labor de consciencia sobre la población en general. Recomendamos la visita a su página (www.enfermedades-raras.org) porque contiene información detallada de estas enfermedades cuyos principales problemas son: la falta de acceso al diagnóstico correcto, la falta de información, la falta de conocimiento científico, los problemas de integración social, escolar y laboral, la falta de apropiada calidad del cuidado de la salud, el alto coste de los pocos medicamentos existentes, y la desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado.


Por Carl Boss

Sacado de : http://es.noticias.yahoo.com/blog/salud_consumo/articulo/1108/)

LINKS IMPORTANTE:

Síndrome CDG em Espanha
http://cdgsindrome.iespana.es/

The CDG family network:
http://www.cdgs.com/

Síndrome CDG na Alemanha:
http://www.cdg-syndrom.de

Red de enfermedades metabólicas hereditarias:
http://www.cbm.uam.es/redemeth/lineasdeactuacion/enfermedades/actuaciones.asp
(nesta páginas encontramos informaçao sobre os médicos e investigadores relacionados com o diagnóstico e investigaçao da doença)

Documento que explica a doença:
http://pkuatm.org/wp-content/uploads/2008/11/defectes_cong_glicosilacio_cas.pdf