LINKS IMPORTANTE:

Síndrome CDG em Espanha
http://cdgsindrome.iespana.es/

The CDG family network:
http://www.cdgs.com/

Síndrome CDG na Alemanha:
http://www.cdg-syndrom.de

Red de enfermedades metabólicas hereditarias:
http://www.cbm.uam.es/redemeth/lineasdeactuacion/enfermedades/actuaciones.asp
(nesta páginas encontramos informaçao sobre os médicos e investigadores relacionados com o diagnóstico e investigaçao da doença)

Documento que explica a doença:
http://pkuatm.org/wp-content/uploads/2008/11/defectes_cong_glicosilacio_cas.pdf

Links que podem ajudar:

http://www.portaldasaude.pt/portal/conteudos/enciclopedia+da+saude/doencas/doencas+raras/doencasraras.htm

http://www.orphanet.pt/

http://www.eurordis.org/secteur.php3?id_rubrique=353

http://www.rarissimas.pt/home.php

www.pubmed.com

http://www.enfermedadesraras.es/

O que é uma doença genética rara?

O que é uma doença genética rara?
As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.

Quantas doenças raras existem?
São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura média, cinco novas doenças por semana.
Como surgem as doenças raras?
A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

Os objectivos deste blog:

Com este espaço, pretendo retratar as dificultades que enfrentamos no nosso dia-a –dia,
e principalmente o que é o Síndrome CDG Ia.

Este blog foi criado com a intenção de partilhar a nossa história com outros pais e familiares de pacientes com o síndrome CDG Ia.
A minha irmã foi o primeiro caso diagnosticado em Portugal , e como é óbvio enfrentámos muitas dificuldades. Não sabiamos o que era esta doença, que consequências teria, nem que cuidados médicos e terapêuticos deveria de ter.
Hoje em dia, sabemos um pouco mais sobre o que é esta doença, mas continuamos com a sensação de estar sozinhos.! Como tal, este blog foi criado como resultado da necessidade de:
-Divulgar e sensibilizar sobre a doença;
-Contactar com outros pacientes e familiares;
-Reinvidicar mais apoio ao Estado, à Sociedade e aos serviços médicos hospitalários;
-Lutar por um atendimento mais personalizado e integrado que dê resposta às necessidades dos doentes;
-Contactar com associações nacionais e estrangeiras;
-Divulgar as últimas descobertas científicas e médicas sobre a doença;
-Divulgar possíveis encontros entre familiares.