sábado, 24 de enero de 2009

O que é uma doença genética rara?

O que é uma doença genética rara?
As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.

Quantas doenças raras existem?
São conhecidas cerca de sete mil doenças raras, mas estima-se que existam mais e que afectem entre seis a oito por cento da população – entre 24 e 36 milhões de pessoas – na União Europeia. Esse número está em crescimento, uma vez que são reportadas, na literatura média, cinco novas doenças por semana.
Como surgem as doenças raras?
A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética. Existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica e profissional. Existem também doenças raras causadas por envenenamento.

1 comentario:

  1. Todos enfrentamos problemas no nosso quotidiano, mas imaginemos como é difícil a vida daquelas pessoas que têm que se deslocar em cadeira de rodas ou apoiadas num andarilho, a quantidade de barreiras a enfrentar são numerosas e, quando falo em barreiras não são apenas as arquitectónicas, são imensas vezes aquelas impostas pela sociedade, ainda pouco preparada e pouco sensibilizada. Concerteza há que comprender todo um sistema que, faz as pessoas ficarem indiferentes,,,elas têm um peso enorme, estou certa, na escolha que fiz com este blog... Não menos decisiva é a minha relação estreita com a Soraia, de quem sou mãe. Ainda que as dificuldades sejam inúmeras, digo, a minha filha é uma lição de vida que me deixa vivamente impressionada, menos contudo afirmo nunca nos devemos fechar na toca, mas antes seguir atentamente uma realidade que é nossa, mas que também faz parte duma sociedade... Na verdade temos que conduzir a nossa vida, no sentido de cumprir o melhor possível a nossa função de mãe, pai ou seja que familiar for...

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