Opinión de Ciberer sobre las Jornadas organizadas por la Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR)

Opinión de Ciberer sobre las Jorndas organizadas por la Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR)
martes, 01 de febrero de 2011, 21:49:14 | SINDROME CDG
Las Jornadas Enfermedades Raras o Minoritarias: “Conocer más sobre las enfermedades minoritarias” celebrada en el salón de actos del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza el pasado 22 de enero fueron un verdadero éxito de participación. Los casi 70 asistentes al acto pudieron conocer los últimos avances en el diagnóstico de las enfermedades minoritarias de la mano de la Dra. Mº Teresa Calvo, el valor del asesor genético gracias a la ponencia del Dr. Feliciano Ramos y el proceso que se sigue en los ensayos clínicos antes de que un medicamento llegue al mercado, en la charla de la Dra. Pilar Giraldo.

Además la Dra. Ferreira y el Dr. Julio Montoya nos permitieron ampliar nuestros conocimientos al respecto del Síndrome del CDG, las patologías mitocondriales respectivamente. Por último la Dra. Pilar Alfonso dio un claro ejemplo de los buenos frutos a los que se puede llegar mediante el trabajo de grupos de investigación multidisciplinar describiendo la trayectoria del Grupo de estudio de la enfermedad de Gaucher y neoplasias hematológicas.

El verdadero éxito de la reunión, con el permiso de los ponentes, fue la participación del público asistente. Afectados de una gran variedad de patologías minoritarias, lanzaron gran número de preguntas y propuestas para todos los ponentes. El Dr. Feliciano Ramos, miembro del comité técnico de redacción de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras, aportó un rayo de luz indicando que algunas de las cuestiones que se planteaban en la sala quedarían resueltas con la puesta en marcha de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras.

Desde el CIBER de enfermedades raras (CIBERER) queremos agradecer a la presidenta de la Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG‐DMR), Dª. Vanessa Ferreira, la organización de estas jornadas, realizadas en el marco de la próxima celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, por su esfuerzo constante en la divulgación de la investigación en enfermedades raras.

Departamento de gestión del CIBERER

Jornadas ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR SOBRE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS

JORNADAS SOBRE: VISAO MULTIDISCIPLINAR SOBRE AS DOENÇAS RARAS EM ZARAGOZA DÍA 22 DE JANEIRO

09:30 -10: Vanessa Ferreira: Presentación y moderación
10:00-10:45: Dr Feliciano Ramos: Los últimos avances en el diagnóstico genético de las Enfermedades Minoritarias
10:45-11:30: Dr Julio Montoya: Del genoma a la enfermedad mitocondrial: últimos avances
11:30-12:15: Dra Teresa Calvo: El papel del asesor genético
12:15-12:35: Descanso
12:35-13:30: Dra Pilar Giraldo: Cómo se procesan los ensayos clínicos en las Enfermedades Minoritarias?
13:30-14:15: Dr Pocoví: Aragón , a la vanguardia de la investigación en el ámbito de las Enfermedades Minoritarias.
14:15: Clausura
16:00: Psicólogo: Estará únicamente con las familias de la Asociación.

ENTRADA: LIVRE
INSCRIÇAO: enviando um e-mail a sindromecdg@gmail.com com o seu nome e um e-mail de contacto.

Mensagem de Natal

Caros amigos, sócios e profissionais da Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR):

O ano 2009 foi muito gratificante, tendo em conta que realizámos muitas actividades no âmbito da comunicação, difusão e divulgação científico-médica das doenças representadas pela APCDG-DMR. As “Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido” realizadas em Madrid, são umas das diversas iniciativas por nós organizadas. Também fomos seleccionados para estar presentes como representantes de pacientes em congressos importantes a nível mundial, como por exemplo: 4th Clinical forum em Lisboa ou o Euromeeting organizado pela DIA.

Aproveitamos esta ocasião, para agradecer em nome da associação aos profissionais que têm entrado em contacto conosco e demostrado o seu sincero apoio. Assim sendo, muito obrigado à: Dra Esmeralda Martins, Dra Elisa Leão Teles, Dra Dulce Quelhas, Dra Laura Vilarinho, Dr Jaak Jaeken, Dr Gert Matthijs, Dr Hudson Freeze, Dr Rafael Artuch, Dra Célia Cerdá, Dra Belén Dueñas, Dra Paz Briones, Dra Maria Antonia Vilaseca, entre outros.

Eu gostava de vos comunicar que apesar das dificuldades que a nossa Associação enfrenta, estamos a trabalhar no bom sentido para irmos o mais longe possível com o nosso objectivo inicial: sermos úteis e desenvolver o nosso trabalho a favor das pessoas afectadas com doenças raras. Neste momento, queremos apresentar o nosso trabalho junto da comunicação social, das Câmaras municipais e do público em geral, para que desta forma possamos conseguir aumentar o número de sócios e dar a conhecer as necessidades dos nossos pacientes. Também estamos a coordenar e a partcipar na guia práctica para as famílias CDG e participaremos num livro de divulgação científica que explicará às crianças numa linguagem simples o que é a CDG Síndrome.
Por último, em nome da associação, quero agradecer de novo ao nosso Webdesigner, Filipe Oliveira, o magnífico trabalho realizado e peço a todos que dêm a conhecer a nossa página web e que sejam nossos amigos no facebook.
O link é:
http://sindromecdg.orgfree.com/index.php
Facebook: Sindrome CDG

Desejamos um santo Natal repleto de saúde e paz. Esperamos que o ano 2011 seja muito generoso para todas as associações que são as vozes dos pacientes!

Vanessa F.
(Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).)

Associação Portuguesa CDG e outras D. Metabólicas Raras (APCDG-DMR)

É com o maior orgulho que vos dirijo esta mensagem, na qualidade de Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).

Fazer parte da associação, representa unir as nossas vozes numa só direcção: Ajudar outras famílias com o mesmo problema, assim como contribuir para o aumento do conhecimento científico-médico destas patologias.

Acreditamos, que o poder associativo é um veículo que permite partilhar experiências e informação. Como tal, necessitamos juntar esforços para dar a conhecer a APCDG-DMR e desta forma encontrar outras famílias que enfrentem as mesmas dificuldades e ajudá-las a vencer o sentimento de isolamento que afectam o doente e a sua família.

Diversas vezes perguntam-me porque acredito tão fortemente neste projecto. A resposta é simples: Pensar num futuro melhor para a Liliana, o Martim, a Bruna, a Elena, a Aina, o Iván, a Morgan e tantos outros. Assim dá-me por um lado, motivos suficientes para acreditar no nosso projecto e pelo outro lado, forças para enfrentar as adversidades com que nos debatemos no momento de defender os direitos das nossas crianças e adultos, junto dos poderes públicos.

O progresso científico e terapéutico dá passos gigantes. Como tal há que dar a conhecer esse progresso, há que falar das doenças raras! Há que dar a conhecer esta página web e transformá-la numa referência no ámbito das doenças metabólicas congénitas!

Há que acreditar nos sonhos para poder concretizar os nossos projectos!

Nós queremos acreditar!

Caso queira ajudar-nos, todo o apoio é bem-vindo! Faça parte da nossa causa!

Vanessa Ferreira (Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).