EVENTOS RELACIONADOS COM CDG E DOENÇAS RARAS

ACTIVIDADES PARA O ANO 2010:

1. DIA EUROMEETING DE MÓNACO:
Data: 7 a 10 de Março, Mónaco
Descriçao: É um congresso que abrange várias áreas da medicina, como por exemplo, a medicina personalizada, a implicaçao dos pacientes nas decisoes das companhias farmacêuticas,etc..
Neste congresso,estarao presentes mais de 3000 pessoas de cinquenta países diferentes.

2. IV meeting internacional sobre CDG
Data:22 ao 23 de abril, Leuven, Bélgica
Descriçao: Neste meeting estarao presentes médicos e investigadores do campo do CDG.
Neste meeting vao ser tratados vários temas,como por exemplo: o estudo dos aspectos fundamentais da glicosilaçao,os métodos de diagnóstico, a análise de modelos animais para a doença, etc..

3. V Conferência europeia sobre doenças raras
Data: 13 a 15 de Maio, Cracóvia,Polónia
Esta conferência permitirá falar das novas políticas de apoio aos portadores de doenças raras (maioritariamente com multi-deficiências).

4. JORNADAS CDG-UN SINDROME NO TAN RARO, PERO DESCONOCIDO.
Data: 26 de Junho, em Madrid.
Contacto: sindromecdg@gamil.com


5. Congresso organizado pela fedra: “Doenças Raras de A a Z”, vol. II.
Data: Setembro de 2010,Portugal

Qué frecuencia tiene el síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) ?

Estas enfermedades (se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000) se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral.

Cómo se diagnostica el síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG)

El diagnóstico biológico se basa en la demostración de la glucosilación anormal de las glucoproteínas del suero, la medida de las actividades leucocitarias responsables y la búsqueda de mutaciones en los genes correspondientes. El diagnóstico prenatal el posible para el CDG, una vez se confirma el diagnóstico en el caso índice.

Detectar síndrome CDG

El síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afectan a la síntesis de glucoproteínas. Estas enfermedades (se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000) se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral. Los síndromes CDG se asocian con diferentes déficits enzimáticos, el más común de los cuales es el déficit de fosfomanomutasa (que corresponde al CDG Ia, que representa el 70% de los síndromes CDG). El retraso psicomotor es el signo más constante. Los otros signos, a menudo presentes con diferentes grados de severidad son: anomalías lipocutáneas (piel de naranja), atrofia olivopontocerebelar, anomalías esqueléticas, pezones invertidos, alteraciones de la coagulación, y citolisis y fibrosis hepática.

¿Qué ocurre en los defectos congénitos de la glicosilación?

Los defectos congénitos de la glicosilación son errores de la síntesis de las glicoproteínas. Pueden ser causados por la deficiencia de diferentes
proteínas (enzimas o transportadores) capaces de transportar y ceder distintos azúcares
en un orden determinado a la cadena de glicano que debe unirse a muchas glicoproteínas
del organismo. Como las glicoproteínas finales tienen muy diversas funciones y localizaciones
dentro de las células, el defecto de síntesis del glicano afectará a muchas proteínas
a la vez y puede llegar a causar una enfermedad
multisistémica, que afecte diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.

Error congénito del metabolismo: Qué es?

Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima que catalizan una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923[1] se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina.

De manera esquemática, los errores metabólicos funcionan de la siguiente manera:

Dada la ruta metabólica
A →enzima1→ B →enzima2→ C →enzima3→ D →enzima4→ E


cualquier disfunción en alguno de los enzimas que catalizan esas reacciones supondrá el bloqueo de la ruta metabólica, la no producción de E y la acumulación en la célula de un metabolito intermediario; como las enzimas están determinadas genéticamente, su disfunción está realmente causada por una alteración del ADN:


A →enzima1→ B →enzima2→ C →X→//


En este caso, la disfunción del enzima 3, que cataliza el paso de C a D, originará la acumulación del metabolito C en la célula, y la no producción de E, lo que puede originar trastornos en los individuos, conocidos genéricamente como errores congénitos del metabolismo que, además, son hereditarios ya que su causa última es una alteración en el ADN.
(Wikipédia)

Definición de glicoproteínas:

Las glicoproteínas o glucoproteínas son moléculas compuestas por una proteína unida a uno o varios hidratos de carbono, simples o compuestos. Tienen entre otras funciones el reconocimiento celular cuando están presentes en la superficie de las membranas plasmáticas.