Error congénito del metabolismo: Qué es?

Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima que catalizan una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923[1] se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina.

De manera esquemática, los errores metabólicos funcionan de la siguiente manera:

Dada la ruta metabólica
A →enzima1→ B →enzima2→ C →enzima3→ D →enzima4→ E


cualquier disfunción en alguno de los enzimas que catalizan esas reacciones supondrá el bloqueo de la ruta metabólica, la no producción de E y la acumulación en la célula de un metabolito intermediario; como las enzimas están determinadas genéticamente, su disfunción está realmente causada por una alteración del ADN:


A →enzima1→ B →enzima2→ C →X→//


En este caso, la disfunción del enzima 3, que cataliza el paso de C a D, originará la acumulación del metabolito C en la célula, y la no producción de E, lo que puede originar trastornos en los individuos, conocidos genéricamente como errores congénitos del metabolismo que, además, son hereditarios ya que su causa última es una alteración en el ADN.
(Wikipédia)

Definición de glicoproteínas:

Las glicoproteínas o glucoproteínas son moléculas compuestas por una proteína unida a uno o varios hidratos de carbono, simples o compuestos. Tienen entre otras funciones el reconocimiento celular cuando están presentes en la superficie de las membranas plasmáticas.

LINKS IMPORTANTE:

Síndrome CDG em Espanha
http://cdgsindrome.iespana.es/

The CDG family network:
http://www.cdgs.com/

Síndrome CDG na Alemanha:
http://www.cdg-syndrom.de

Red de enfermedades metabólicas hereditarias:
http://www.cbm.uam.es/redemeth/lineasdeactuacion/enfermedades/actuaciones.asp
(nesta páginas encontramos informaçao sobre os médicos e investigadores relacionados com o diagnóstico e investigaçao da doença)

Documento que explica a doença:
http://pkuatm.org/wp-content/uploads/2008/11/defectes_cong_glicosilacio_cas.pdf