Detectar síndrome CDG

El síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afectan a la síntesis de glucoproteínas. Estas enfermedades (se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000) se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral. Los síndromes CDG se asocian con diferentes déficits enzimáticos, el más común de los cuales es el déficit de fosfomanomutasa (que corresponde al CDG Ia, que representa el 70% de los síndromes CDG). El retraso psicomotor es el signo más constante. Los otros signos, a menudo presentes con diferentes grados de severidad son: anomalías lipocutáneas (piel de naranja), atrofia olivopontocerebelar, anomalías esqueléticas, pezones invertidos, alteraciones de la coagulación, y citolisis y fibrosis hepática.

LINKS IMPORTANTE:

Síndrome CDG em Espanha
http://cdgsindrome.iespana.es/

The CDG family network:
http://www.cdgs.com/

Síndrome CDG na Alemanha:
http://www.cdg-syndrom.de

Red de enfermedades metabólicas hereditarias:
http://www.cbm.uam.es/redemeth/lineasdeactuacion/enfermedades/actuaciones.asp
(nesta páginas encontramos informaçao sobre os médicos e investigadores relacionados com o diagnóstico e investigaçao da doença)

Documento que explica a doença:
http://pkuatm.org/wp-content/uploads/2008/11/defectes_cong_glicosilacio_cas.pdf