¿Qué ocurre en los defectos congénitos de la glicosilación?

Los defectos congénitos de la glicosilación son errores de la síntesis de las glicoproteínas. Pueden ser causados por la deficiencia de diferentes
proteínas (enzimas o transportadores) capaces de transportar y ceder distintos azúcares
en un orden determinado a la cadena de glicano que debe unirse a muchas glicoproteínas
del organismo. Como las glicoproteínas finales tienen muy diversas funciones y localizaciones
dentro de las células, el defecto de síntesis del glicano afectará a muchas proteínas
a la vez y puede llegar a causar una enfermedad
multisistémica, que afecte diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.