Cómo se diagnostica el síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG)

El diagnóstico biológico se basa en la demostración de la glucosilación anormal de las glucoproteínas del suero, la medida de las actividades leucocitarias responsables y la búsqueda de mutaciones en los genes correspondientes. El diagnóstico prenatal el posible para el CDG, una vez se confirma el diagnóstico en el caso índice.