Dia Mundial das Doenças Raras
Metade dos portugueses desconhece estas patologias
2011-02-28
Hoje celebra-se o quarto Dia Mundial das Doenças Raras e, segundo um estudo divulgado pela Comissão Europeia, os portugueses ainda não compreendem ou sabem definir o que são doenças raras, apenas um em cada dez conhece pessoalmente alguém que sofra de uma destas doenças.
Um eurobarómetro realizado pela Comissão Europeia sobre a consciência europeia de doenças raras, divulgado hoje, revela que apenas 50 por cento dos portugueses inquiridos conhece a definição certa para estas patologias, ou seja, “doenças que afectam um número limitado de pessoas e que precisam de um cuidado muito específico”, de acordo com uma das definições propostas no inquérito.
Sobre doenças raras concretas, os portugueses revelam um desconhecimento bem acima da média comunitária. Apenas 26 por cento ouviu falar de fibrose cística, enquanto a média na EU se encontra nos 65 por cento. Sobre a distrofia muscular de Duchenne, 24 por cento é a percentagem que tem conhecimento sobre esta doença contra 39 por cento. Apenas sete por cento conhece a doença de Huntigton, enquanto que na EU são 31 por cento. Só oito por cento ouviu falar de osteogénese imperfeita (19 por cento na UE) e 10 por cento de progeria (contra 16 por cento no conjunto dos 27 países).
No que respeita a conhecer pessoalmente alguém que tem uma patologia rara, 17 por cento em média dos europeus conhece alguém, enquanto que apenas 10 por cento dos portugueses também respondeu que sim.
O inquérito revela ainda que 51 por cento dos portugueses concorda totalmente ou tende a concordar com a ideia de que Portugal tem muitos outros problemas de saúde para fazer das doenças raras uma prioridade. Neste ponto, a média europeia chegou apenas aos 39 por cento.
O inquérito foi conduzido entre 25 de Novembro e 14 de Dezembro de 2010, e foram entrevistadas 1.046 pessoas em Portugal.
Mais informação sobre o Dia Mundial das Doenças Raras em Rare Disease Day® 2011
Não tão raras
Estima-se que em Portugal existam 600 a 800 mil pessoas que vivem com doenças raras. O impacto destas patologias é multiplicado pelo difícil e, em geral tardio, diagnóstico, o que contribui para a falta de informação dos profissionais de saúde, a ineficiência na referenciação de doentes para serviços especializados mais adequados. A criação de uma rede de Centros de Referência, que faz parte do Programa Nacional para as Doenças Raras, é uma das reivindicações da Aliança Português para as Associações de pacientes com doenças raras, que pretende minimizar a lacuna de inscrição e triagem destas mesmas enfermidades.
lunes, 7 de marzo de 2011
viernes, 25 de febrero de 2011
viernes, 4 de febrero de 2011
Opinión de Ciberer sobre las Jornadas organizadas por la Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR)
Opinión de Ciberer sobre las Jorndas organizadas por la Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR)
martes, 01 de febrero de 2011, 21:49:14 | SINDROME CDG
Las Jornadas Enfermedades Raras o Minoritarias: “Conocer más sobre las enfermedades minoritarias” celebrada en el salón de actos del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza el pasado 22 de enero fueron un verdadero éxito de participación. Los casi 70 asistentes al acto pudieron conocer los últimos avances en el diagnóstico de las enfermedades minoritarias de la mano de la Dra. Mº Teresa Calvo, el valor del asesor genético gracias a la ponencia del Dr. Feliciano Ramos y el proceso que se sigue en los ensayos clínicos antes de que un medicamento llegue al mercado, en la charla de la Dra. Pilar Giraldo.
Además la Dra. Ferreira y el Dr. Julio Montoya nos permitieron ampliar nuestros conocimientos al respecto del Síndrome del CDG, las patologías mitocondriales respectivamente. Por último la Dra. Pilar Alfonso dio un claro ejemplo de los buenos frutos a los que se puede llegar mediante el trabajo de grupos de investigación multidisciplinar describiendo la trayectoria del Grupo de estudio de la enfermedad de Gaucher y neoplasias hematológicas.
El verdadero éxito de la reunión, con el permiso de los ponentes, fue la participación del público asistente. Afectados de una gran variedad de patologías minoritarias, lanzaron gran número de preguntas y propuestas para todos los ponentes. El Dr. Feliciano Ramos, miembro del comité técnico de redacción de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras, aportó un rayo de luz indicando que algunas de las cuestiones que se planteaban en la sala quedarían resueltas con la puesta en marcha de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras.
Desde el CIBER de enfermedades raras (CIBERER) queremos agradecer a la presidenta de la Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG‐DMR), Dª. Vanessa Ferreira, la organización de estas jornadas, realizadas en el marco de la próxima celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, por su esfuerzo constante en la divulgación de la investigación en enfermedades raras.
Departamento de gestión del CIBERER
martes, 01 de febrero de 2011, 21:49:14 | SINDROME CDG
Las Jornadas Enfermedades Raras o Minoritarias: “Conocer más sobre las enfermedades minoritarias” celebrada en el salón de actos del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza el pasado 22 de enero fueron un verdadero éxito de participación. Los casi 70 asistentes al acto pudieron conocer los últimos avances en el diagnóstico de las enfermedades minoritarias de la mano de la Dra. Mº Teresa Calvo, el valor del asesor genético gracias a la ponencia del Dr. Feliciano Ramos y el proceso que se sigue en los ensayos clínicos antes de que un medicamento llegue al mercado, en la charla de la Dra. Pilar Giraldo.
Además la Dra. Ferreira y el Dr. Julio Montoya nos permitieron ampliar nuestros conocimientos al respecto del Síndrome del CDG, las patologías mitocondriales respectivamente. Por último la Dra. Pilar Alfonso dio un claro ejemplo de los buenos frutos a los que se puede llegar mediante el trabajo de grupos de investigación multidisciplinar describiendo la trayectoria del Grupo de estudio de la enfermedad de Gaucher y neoplasias hematológicas.
El verdadero éxito de la reunión, con el permiso de los ponentes, fue la participación del público asistente. Afectados de una gran variedad de patologías minoritarias, lanzaron gran número de preguntas y propuestas para todos los ponentes. El Dr. Feliciano Ramos, miembro del comité técnico de redacción de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras, aportó un rayo de luz indicando que algunas de las cuestiones que se planteaban en la sala quedarían resueltas con la puesta en marcha de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras.
Desde el CIBER de enfermedades raras (CIBERER) queremos agradecer a la presidenta de la Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG‐DMR), Dª. Vanessa Ferreira, la organización de estas jornadas, realizadas en el marco de la próxima celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, por su esfuerzo constante en la divulgación de la investigación en enfermedades raras.
Departamento de gestión del CIBERER
Las personas con Síndrome CDG (Defectos Congénitos de la Glicosilación) piden Igualdad de Oportunidades
Las personas con Síndrome CDG (Defectos Congénitos de la Glicosilación) piden Igualdad de Oportunidades en las enfermedades raras
La Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras y la Asociación Española Síndrome CDG organizan el próximo 22 de Enero de 2011 las Jornadas ENFERMEDADES RARAS O MINORITARIAS.
19/01/2011 NOTA DE PRENSA comentario
Justicia y equidad. Estas palabras son claves para las personas con patologías poco frecuentes. La razón reside en que el 76% de las personas afectadas se han sentido alguna vez discriminadas a causa de su enfermedad. El desconocimiento, la falta de información, la escasez de investigación, la precaria experiencia de los profesionales, la ausencia de especialistas y la falta de coordinación entre los expertos son algunas de las razones que motivan a las familias a sentir que no tienen las mismas oportunidades que otras personas afectadas por enfermedades más comunes.
Por esta razón, y con el objetivo de cambiar esta realidad, la Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG) celebran el 22 de Enero las Jornadas ENFERMEDADES RARAS O MINORITARIAS con la finalidad de reivindicar un trato justo y equitativo para las enfermedades raras.
Esta petición se hace en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 28 de febrero en países de todo el mundo y que este año lleva por lema en España “Por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes”. La Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG) se unen a este “grito mundial” y reivindica su derecho a tener equidad basándose principalmente en 3 principios, “equidad para los pacientes en las asistencia social y sanitaria. Equidad en nuestros derechos sociales básicos (salud, educación, empleo y vivienda) y equidad en los tratamientos, terapias y medicamentos huérfanos necesarios para el abordaje de su enfermedad”. Explica Vanessa Ferreira, Presidenta de la Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).
De esta forma, en el dÍa más internacional de las enfermedades raras, ”. La Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG) quieren luchar porque las personas con patologías poco frecuentes tengan un trato equitativo, tal y como se reconoce en la Constitución, en el Informe de la Ponencia del Senado, así como en nuestra legislación.
La Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras y la Asociación Española Síndrome CDG organizan el próximo 22 de Enero de 2011 las Jornadas ENFERMEDADES RARAS O MINORITARIAS.
19/01/2011 NOTA DE PRENSA comentario
Justicia y equidad. Estas palabras son claves para las personas con patologías poco frecuentes. La razón reside en que el 76% de las personas afectadas se han sentido alguna vez discriminadas a causa de su enfermedad. El desconocimiento, la falta de información, la escasez de investigación, la precaria experiencia de los profesionales, la ausencia de especialistas y la falta de coordinación entre los expertos son algunas de las razones que motivan a las familias a sentir que no tienen las mismas oportunidades que otras personas afectadas por enfermedades más comunes.
Por esta razón, y con el objetivo de cambiar esta realidad, la Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG) celebran el 22 de Enero las Jornadas ENFERMEDADES RARAS O MINORITARIAS con la finalidad de reivindicar un trato justo y equitativo para las enfermedades raras.
Esta petición se hace en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 28 de febrero en países de todo el mundo y que este año lleva por lema en España “Por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes”. La Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG) se unen a este “grito mundial” y reivindica su derecho a tener equidad basándose principalmente en 3 principios, “equidad para los pacientes en las asistencia social y sanitaria. Equidad en nuestros derechos sociales básicos (salud, educación, empleo y vivienda) y equidad en los tratamientos, terapias y medicamentos huérfanos necesarios para el abordaje de su enfermedad”. Explica Vanessa Ferreira, Presidenta de la Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).
De esta forma, en el dÍa más internacional de las enfermedades raras, ”. La Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG) quieren luchar porque las personas con patologías poco frecuentes tengan un trato equitativo, tal y como se reconoce en la Constitución, en el Informe de la Ponencia del Senado, así como en nuestra legislación.
viernes, 7 de enero de 2011
viernes, 24 de diciembre de 2010
Jornadas ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR SOBRE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
JORNADAS SOBRE: VISAO MULTIDISCIPLINAR SOBRE AS DOENÇAS RARAS EM ZARAGOZA DÍA 22 DE JANEIRO
09:30 -10: Vanessa Ferreira: Presentación y moderación
10:00-10:45: Dr Feliciano Ramos: Los últimos avances en el diagnóstico genético de las Enfermedades Minoritarias
10:45-11:30: Dr Julio Montoya: Del genoma a la enfermedad mitocondrial: últimos avances
11:30-12:15: Dra Teresa Calvo: El papel del asesor genético
12:15-12:35: Descanso
12:35-13:30: Dra Pilar Giraldo: Cómo se procesan los ensayos clínicos en las Enfermedades Minoritarias?
13:30-14:15: Dr Pocoví: Aragón , a la vanguardia de la investigación en el ámbito de las Enfermedades Minoritarias.
14:15: Clausura
16:00: Psicólogo: Estará únicamente con las familias de la Asociación.
ENTRADA: LIVRE
INSCRIÇAO: enviando um e-mail a sindromecdg@gmail.com com o seu nome e um e-mail de contacto.
09:30 -10: Vanessa Ferreira: Presentación y moderación
10:00-10:45: Dr Feliciano Ramos: Los últimos avances en el diagnóstico genético de las Enfermedades Minoritarias
10:45-11:30: Dr Julio Montoya: Del genoma a la enfermedad mitocondrial: últimos avances
11:30-12:15: Dra Teresa Calvo: El papel del asesor genético
12:15-12:35: Descanso
12:35-13:30: Dra Pilar Giraldo: Cómo se procesan los ensayos clínicos en las Enfermedades Minoritarias?
13:30-14:15: Dr Pocoví: Aragón , a la vanguardia de la investigación en el ámbito de las Enfermedades Minoritarias.
14:15: Clausura
16:00: Psicólogo: Estará únicamente con las familias de la Asociación.
ENTRADA: LIVRE
INSCRIÇAO: enviando um e-mail a sindromecdg@gmail.com com o seu nome e um e-mail de contacto.
Mensagem de Natal
Caros amigos, sócios e profissionais da Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR):
O ano 2009 foi muito gratificante, tendo em conta que realizámos muitas actividades no âmbito da comunicação, difusão e divulgação científico-médica das doenças representadas pela APCDG-DMR. As “Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido” realizadas em Madrid, são umas das diversas iniciativas por nós organizadas. Também fomos seleccionados para estar presentes como representantes de pacientes em congressos importantes a nível mundial, como por exemplo: 4th Clinical forum em Lisboa ou o Euromeeting organizado pela DIA.
Aproveitamos esta ocasião, para agradecer em nome da associação aos profissionais que têm entrado em contacto conosco e demostrado o seu sincero apoio. Assim sendo, muito obrigado à: Dra Esmeralda Martins, Dra Elisa Leão Teles, Dra Dulce Quelhas, Dra Laura Vilarinho, Dr Jaak Jaeken, Dr Gert Matthijs, Dr Hudson Freeze, Dr Rafael Artuch, Dra Célia Cerdá, Dra Belén Dueñas, Dra Paz Briones, Dra Maria Antonia Vilaseca, entre outros.
Eu gostava de vos comunicar que apesar das dificuldades que a nossa Associação enfrenta, estamos a trabalhar no bom sentido para irmos o mais longe possível com o nosso objectivo inicial: sermos úteis e desenvolver o nosso trabalho a favor das pessoas afectadas com doenças raras. Neste momento, queremos apresentar o nosso trabalho junto da comunicação social, das Câmaras municipais e do público em geral, para que desta forma possamos conseguir aumentar o número de sócios e dar a conhecer as necessidades dos nossos pacientes. Também estamos a coordenar e a partcipar na guia práctica para as famílias CDG e participaremos num livro de divulgação científica que explicará às crianças numa linguagem simples o que é a CDG Síndrome.
Por último, em nome da associação, quero agradecer de novo ao nosso Webdesigner, Filipe Oliveira, o magnífico trabalho realizado e peço a todos que dêm a conhecer a nossa página web e que sejam nossos amigos no facebook.
O link é:
http://sindromecdg.orgfree.com/index.php
Facebook: Sindrome CDG
Desejamos um santo Natal repleto de saúde e paz. Esperamos que o ano 2011 seja muito generoso para todas as associações que são as vozes dos pacientes!
Vanessa F.
(Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).)
O ano 2009 foi muito gratificante, tendo em conta que realizámos muitas actividades no âmbito da comunicação, difusão e divulgação científico-médica das doenças representadas pela APCDG-DMR. As “Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido” realizadas em Madrid, são umas das diversas iniciativas por nós organizadas. Também fomos seleccionados para estar presentes como representantes de pacientes em congressos importantes a nível mundial, como por exemplo: 4th Clinical forum em Lisboa ou o Euromeeting organizado pela DIA.
Aproveitamos esta ocasião, para agradecer em nome da associação aos profissionais que têm entrado em contacto conosco e demostrado o seu sincero apoio. Assim sendo, muito obrigado à: Dra Esmeralda Martins, Dra Elisa Leão Teles, Dra Dulce Quelhas, Dra Laura Vilarinho, Dr Jaak Jaeken, Dr Gert Matthijs, Dr Hudson Freeze, Dr Rafael Artuch, Dra Célia Cerdá, Dra Belén Dueñas, Dra Paz Briones, Dra Maria Antonia Vilaseca, entre outros.
Eu gostava de vos comunicar que apesar das dificuldades que a nossa Associação enfrenta, estamos a trabalhar no bom sentido para irmos o mais longe possível com o nosso objectivo inicial: sermos úteis e desenvolver o nosso trabalho a favor das pessoas afectadas com doenças raras. Neste momento, queremos apresentar o nosso trabalho junto da comunicação social, das Câmaras municipais e do público em geral, para que desta forma possamos conseguir aumentar o número de sócios e dar a conhecer as necessidades dos nossos pacientes. Também estamos a coordenar e a partcipar na guia práctica para as famílias CDG e participaremos num livro de divulgação científica que explicará às crianças numa linguagem simples o que é a CDG Síndrome.
Por último, em nome da associação, quero agradecer de novo ao nosso Webdesigner, Filipe Oliveira, o magnífico trabalho realizado e peço a todos que dêm a conhecer a nossa página web e que sejam nossos amigos no facebook.
O link é:
http://sindromecdg.orgfree.com/index.php
Facebook: Sindrome CDG
Desejamos um santo Natal repleto de saúde e paz. Esperamos que o ano 2011 seja muito generoso para todas as associações que são as vozes dos pacientes!
Vanessa F.
(Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).)
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