Opinión de Ciberer sobre las Jornadas organizadas por la Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR)

Opinión de Ciberer sobre las Jorndas organizadas por la Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR)
martes, 01 de febrero de 2011, 21:49:14 | SINDROME CDG
Las Jornadas Enfermedades Raras o Minoritarias: “Conocer más sobre las enfermedades minoritarias” celebrada en el salón de actos del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza el pasado 22 de enero fueron un verdadero éxito de participación. Los casi 70 asistentes al acto pudieron conocer los últimos avances en el diagnóstico de las enfermedades minoritarias de la mano de la Dra. Mº Teresa Calvo, el valor del asesor genético gracias a la ponencia del Dr. Feliciano Ramos y el proceso que se sigue en los ensayos clínicos antes de que un medicamento llegue al mercado, en la charla de la Dra. Pilar Giraldo.

Además la Dra. Ferreira y el Dr. Julio Montoya nos permitieron ampliar nuestros conocimientos al respecto del Síndrome del CDG, las patologías mitocondriales respectivamente. Por último la Dra. Pilar Alfonso dio un claro ejemplo de los buenos frutos a los que se puede llegar mediante el trabajo de grupos de investigación multidisciplinar describiendo la trayectoria del Grupo de estudio de la enfermedad de Gaucher y neoplasias hematológicas.

El verdadero éxito de la reunión, con el permiso de los ponentes, fue la participación del público asistente. Afectados de una gran variedad de patologías minoritarias, lanzaron gran número de preguntas y propuestas para todos los ponentes. El Dr. Feliciano Ramos, miembro del comité técnico de redacción de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras, aportó un rayo de luz indicando que algunas de las cuestiones que se planteaban en la sala quedarían resueltas con la puesta en marcha de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras.

Desde el CIBER de enfermedades raras (CIBERER) queremos agradecer a la presidenta de la Associação Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG‐DMR), Dª. Vanessa Ferreira, la organización de estas jornadas, realizadas en el marco de la próxima celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, por su esfuerzo constante en la divulgación de la investigación en enfermedades raras.

Departamento de gestión del CIBERER