ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR SOBRE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS

A Associaçao Portuguesa Síndrome CDG e outras Doenças Metabólicas Raras, juntamente con a Asociación española CDG está a organizar as seguintes Jornadas em Zaragoza no dia 22 de janeiro de 2011.
PROGRAMA PRELIMINAR:

JORNADAS : ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR SOBRE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS
09:30 -10: Vanessa Ferreira: Presentación y moderación
10:00-10:45: Dra Ribate: Los últimos avances en el diagnóstico genético de las Enfermedades Minoritarias
10:45-11:30: Dr Julio Montoya: Del genoma a la enfermedad mitocondrial: últimos avances
11:30-12:15: Dra Teresa Calvo: El papel del asesor genético
12:15-12:35: Descanso
12:35-13:30: Dra Pilar Giraldo: Cómo se procesan los ensayos clínicos en las Enfermedades Minoritarias?
13:30-14:15: Dr Pocoví: Aragón , a la vanguardia de la investigación en el ámbito de las Enfermedades Minoritarias.
14:15: Clausura

Jornadas organizadas pela Associação Portuguesa CDG e outras D. Metabólicas Raras (APCDG-DMR) e a Asociación Opitz C

A APCDG (Associação Portuguesa CDG ) e a Asociación Opitz C, estão a organizar umas Jornadas: Conhecer mais sobre as Doenças raras.
Para mais informação consulte-nos através do e-mail: sindromecdg@gmail.com

O comité organizador
APCDG
A. Opitz C

Associação Portuguesa CDG e outras D. Metabólicas Raras (APCDG-DMR)

É com o maior orgulho que vos dirijo esta mensagem, na qualidade de Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).

Fazer parte da associação, representa unir as nossas vozes numa só direcção: Ajudar outras famílias com o mesmo problema, assim como contribuir para o aumento do conhecimento científico-médico destas patologias.

Acreditamos, que o poder associativo é um veículo que permite partilhar experiências e informação. Como tal, necessitamos juntar esforços para dar a conhecer a APCDG-DMR e desta forma encontrar outras famílias que enfrentem as mesmas dificuldades e ajudá-las a vencer o sentimento de isolamento que afectam o doente e a sua família.

Diversas vezes perguntam-me porque acredito tão fortemente neste projecto. A resposta é simples: Pensar num futuro melhor para a Liliana, o Martim, a Bruna, a Elena, a Aina, o Iván, a Morgan e tantos outros. Assim dá-me por um lado, motivos suficientes para acreditar no nosso projecto e pelo outro lado, forças para enfrentar as adversidades com que nos debatemos no momento de defender os direitos das nossas crianças e adultos, junto dos poderes públicos.

O progresso científico e terapéutico dá passos gigantes. Como tal há que dar a conhecer esse progresso, há que falar das doenças raras! Há que dar a conhecer esta página web e transformá-la numa referência no ámbito das doenças metabólicas congénitas!

Há que acreditar nos sonhos para poder concretizar os nossos projectos!

Nós queremos acreditar!

Caso queira ajudar-nos, todo o apoio é bem-vindo! Faça parte da nossa causa!

Vanessa Ferreira (Presidente da Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR).

EVENTOS RELACIONADOS COM CDG E DOENÇAS RARAS

ACTIVIDADES PARA O ANO 2010:

1. DIA EUROMEETING DE MÓNACO:
Data: 7 a 10 de Março, Mónaco
Descriçao: É um congresso que abrange várias áreas da medicina, como por exemplo, a medicina personalizada, a implicaçao dos pacientes nas decisoes das companhias farmacêuticas,etc..
Neste congresso,estarao presentes mais de 3000 pessoas de cinquenta países diferentes.

2. IV meeting internacional sobre CDG
Data:22 ao 23 de abril, Leuven, Bélgica
Descriçao: Neste meeting estarao presentes médicos e investigadores do campo do CDG.
Neste meeting vao ser tratados vários temas,como por exemplo: o estudo dos aspectos fundamentais da glicosilaçao,os métodos de diagnóstico, a análise de modelos animais para a doença, etc..

3. V Conferência europeia sobre doenças raras
Data: 13 a 15 de Maio, Cracóvia,Polónia
Esta conferência permitirá falar das novas políticas de apoio aos portadores de doenças raras (maioritariamente com multi-deficiências).

4. JORNADAS CDG-UN SINDROME NO TAN RARO, PERO DESCONOCIDO.
Data: 26 de Junho, em Madrid.
Contacto: sindromecdg@gamil.com


5. Congresso organizado pela fedra: “Doenças Raras de A a Z”, vol. II.
Data: Setembro de 2010,Portugal

Qué frecuencia tiene el síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) ?

Estas enfermedades (se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000) se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral.