Os objectivos deste blog:

Com este espaço, pretendo retratar as dificultades que enfrentamos no nosso dia-a –dia,
e principalmente o que é o Síndrome CDG Ia.

Este blog foi criado com a intenção de partilhar a nossa história com outros pais e familiares de pacientes com o síndrome CDG Ia.
A minha irmã foi o primeiro caso diagnosticado em Portugal , e como é óbvio enfrentámos muitas dificuldades. Não sabiamos o que era esta doença, que consequências teria, nem que cuidados médicos e terapêuticos deveria de ter.
Hoje em dia, sabemos um pouco mais sobre o que é esta doença, mas continuamos com a sensação de estar sozinhos.! Como tal, este blog foi criado como resultado da necessidade de:
-Divulgar e sensibilizar sobre a doença;
-Contactar com outros pacientes e familiares;
-Reinvidicar mais apoio ao Estado, à Sociedade e aos serviços médicos hospitalários;
-Lutar por um atendimento mais personalizado e integrado que dê resposta às necessidades dos doentes;
-Contactar com associações nacionais e estrangeiras;
-Divulgar as últimas descobertas científicas e médicas sobre a doença;
-Divulgar possíveis encontros entre familiares.